黄烁丹： “多一份责任，就要多一份担当”

　　去年，黄烁丹提的一份建议受到省卫健委的高度重视，直接推动了全省范围内新生儿疾病筛查工作的规范化管理。眼下，他有个更远大的目标，那便是促进成立粤闽赣出生缺陷防控专科联盟，进而组织建立客家人基因库，为未来的疾病精准预防与治疗献一份力。

　　多项出生缺陷筛查技术领跑全国

　　上世纪末，广东省内尤其是欠发达地区正处于遗传疾病防控盲区，需要大量人才支援。1998年，身为中山医科大学科研技术员的黄烁丹，为了深入一线进行科研工作，选择从广州调往梅州。

　　刚到梅州的黄烁丹，便在妇幼保健院创立了梅州市首家医学遗传实验室。但当时，无论卫生医疗机构还是普通市民，对遗传疾病筛查都不甚了解，黄烁丹便挨个医院拜访，发宣传单、收集数据。

　　6年过去，黄烁丹在收集了10万份遗传病数据后，基于这一数据发表了第一份关于梅州地区地中海贫血的调查报告，引起了相关部门的重视。2005年10月，当时的梅州市卫生局组织建立梅州市新生儿疾病筛查三级网络，让梅州市新生儿缺陷防控工作进入“快车道”。

　　传统的遗传疾病筛查方式过于繁琐和缓慢，面对这一难题，黄烁丹并没有采取坐等国内技术进步的方式，而是带领团队进行研发，在引进国外新技术的基础上加以改进，将β型地贫的检出率从50%提高到了94%。在2005年—2017年间，梅州市筛查初患严重致残疾病的新生儿342例，经及时治疗无一例残疾发生。后来，这项技术也在全国20多个城市推广开来。

　　2006年，广东省新生儿疾病筛查专家组成立了研发团队，黄烁丹作为研发团队的主要负责人，带头成功研发出了一套“互联网+新生儿疾病筛查信息系统”，这套新生儿疾病筛查软件正式上线后，也陆续在全国应用起来。

　　欲为疾病精准预防治疗打基础

　　当代表的第一年，黄烁丹便根据自己过去20余年的科研工作经验，在两会时提交了一份关于广东新生儿疾病筛查工作的建议。让他没想到的是，这一建议随后被省人大常委会确定为重点督办建议，由省卫健委主办。

　　“相关部门先是组织了对全省新生儿疾病筛查的调研和督导，随后出台了《广东新生儿疾病筛查管理办法实施细则》，推动了全省范围内新生儿疾病筛查工作的规范化管理，这让我真真切切体会到了为民办事的感觉。”黄烁丹说。

　　在黄烁丹看来，当代表多一份责任，就要多一份担当。去年，梅州市人大组织部分省人大代表开展了一项关于出生缺陷防控工作专项调研，在调研中，黄烁丹和代表们一起跑机构、做电话访问。今年，他又把推动这项工作的相关建议带到了两会上，获得了颇多关注。

　　黄烁丹还有更为远大的目标，今年他想促进成立粤闽赣出生缺陷防控专科联盟，进而组织建立客家人基因库，为未来的疾病精准预防与治疗打基础。